slide layer
slide layer
slide layer
slide layer
slide layer
slide layer
slide layer
slide layer

copyright

اختلالات متابولیک ارثی

 نشانه ها و علایم بالینی و آزمایشگاهی بیماری های متابولیک ارثی 

بیماریهای متابولیک ارثی همواره از موضوعات چالش دار و بحث انگیز پزشکی بوده است تعداد بیماریهای متابولیک ارثی زیاد و شیوع برخی از انواع آن به حدی نادر است که ممکن است بعضی از پزشکان در طول مدت دوره خدمت خود حتی یکی از آنها را مشاهده نکنند .

✔️به طور متوسط شیوع هر یک از این بیماریها به تنهایی حدود یک در صد هزار تولد زنده است ولی روی هم رفته شیوع این بیماریها یک در ۱۵۰۰ نفر است .

✔️باید توجه داشت که حدود ۵۰۰ نوع بیماری متابولیک ارثی شناخته شده که ۳۰ نوع آن در ایران شایع است. پیشرفت تکنولوژی و دانش روز افزون ما از ژنوم انسانی باعث تغییرات وسیع در تشخیص، تقسیم بندی و درمان بیماریهای متابولیک ارثی شده است .

✔️بعلت این تغیرات تشخیص و درمان بعضی از بیماریهای متابولیک ارثی راحت تر و سریعتر صورت می گیرد . برای پزشکان عمومی و خانواده مهم است که بدانند چه هنگام به وجود بیماری متابولیک ارثی شک نمود و بیمار را جهت بررسی به مراکز تخصصی ارجاع نمایند .

علایم بالینی بیماری های متابولیک ارثی

✔️در موارد زیر باید به وجود هر گونه بیماری متابولیک ارثی در نوزاد تازه تولد یافته و یا شیرخوار شک نمود:
✔️اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیر اختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است:
– خواب آلودگی
– ضعف وبی حالی
-استفراغ مکرر
– هر گونه تاخیر تکاملی
– افت مکرر و توجیه نشده قند خون نوزاد
-خوب شیر نخوردن و امتناع از خوردن
– تشنجی که به قند وکلسیم جواب ندهد.
-تشنج بعد از ۲۴ ساعت اول تولد
– بوی خاص و غیر متعارف ادرار و سایر ترشحات بدن
– رنگ خاص پوست وموی بدن به قسمی که شبیه والدین نباشد.
-سابقه ازدواج فامیلی ونشانه های فوق
– سابقه هر گونه مرگ زود رس توجیه نشده در سایر فرزندان و یا اقوام نزدیک بیمار